Vad är DSD?

De flesta människor funderar inte så mycket på hur pojkar och flickor ser ut, utan antar att alla flickor ser likadana ut och att alla pojkar ser likadana ut, både utanpå och inuti kroppen. De flesta människor antar också att alla flickor har könsorgan som ser ut som flickors brukar göra och att de har hormonnivåer och kromosomer (46,XX) som flickor normalt har, medan pojkar ser ut som och har hormoner och kromosomer som pojkar brukar (46XY), men så är det inte alltid. Det finns ett antal olika situationer då vissa delar av utvecklingen har varit mer eller mindre typisk för pojkar och andra mer eller mindre typisk för flickor. Det är vanligare än de flesta människor tror, och i många fall behövs inga medicinska ingrepp eller behandlingar. Dessa tillstånd kallas Avvikelser i könsutvecklingen (Disorders / Differences of sex development, DSD).

DSD används som en paraplybenämning för situationer när kromosomer, könskörtlar (dvs testiklar eller äggstockar) eller hormoner avviker från det vanliga. De olika tillstånden har delats in i större grupper med liknande symtom. De vanligaste tillstånden har kategoriserats på följande sätt:

Ovanlig könskromosomuppsättning, såsom vid Turners syndrom, Klinefelters syndrom eller blandad gonaddysgenesi (t.ex. 45,X/46,XY)
46,XY kromosomer inklusive testikeldysgenesi (underutveckling av testiklarna), avvikande testosteronproduktion eller -effekt.
46,XX kromosomer inklusive ovarialdysgenesi (underutveckling av äggstockarna), kongenital binjurebarkhyperplasi (CAH) och avsaknad av livmoder eller vagina.

Barn som har DSD är sinsemellan olika. Det är viktigt att förstå att det är stor variation mellan barn med DSD. Alla barn med en viss typ av DSD har inte heller alltid alla symtom som är typiska för just den formen av DSD. Behandlingen måste därför anpassas till varje enskilt barn.

Ibland kan yttre eller inre könsorganen se annorlunda ut jämfört med andra barn. (Klicka här för en utförlig informationsbroschyr)

Barn med DSD kan behöva hormonbehandling. I vissa fall kan det vara nödvändigt att starta behandling (kortison) vid födelsen. I andra fall kan hormonbehandling bli aktuell i puberteten.

Ibland kan vissa barn behöva kirurgiska åtgärder, medan de flesta inte gör det.

I ett fåtal fall kan man först efter noggrann undersökning bestämma vilket kön barnet har. Om de får växa upp som flickor uppfattar de sig oftast som flickor, om de får växa upp som pojkar uppfattar de sig oftast som pojkar, men i mycket ovanliga fall behövs hjälp med att reda ut sådana frågor (klicka här för mer information).

Dessa tillstånd kräver ofta komplexa beslut relaterade till klinisk behandling och andra viktiga aspekter av livet. Familjer behöver vägledning och stöd i besluten. Till exempel, undrar många föräldrar vad de ska berätta för andra människor om sitt barn innan man har kunnat fatta beslut om könet och barnet inte har ett namn än. Så snart barn är stora nog ska de delta i besluten, men de kan behöva mer stöd än deras föräldrar har behövt.

Den här hemsidan innehåller information om olika DSD tillstånd. Den innehåller också länkar till andra hemsidor med information om specifika tillstånd.

klicka här för androgenokänslighetssyndrom